眼睛發育整合了模式形成、形態發生和器官特化，且因為 PAX6 的功能保守性而成為演化發育生物學（evo-devo）的標誌性系統。
PAX6 的調控邏輯
PAX6 的表達受到極複雜的 cis-regulatory 控制。其基因座跨越 ~450 kb，包含多個組織特異性增強子：水晶體增強子、視網膜增強子、胰臟增強子等。Aniridia 的部分病例並非 PAX6 編碼區突變，而是位於下游 ~150 kb 的調控元件（如 SIMO 增強子）被刪除。
PAX6 作為「master regulator」的概念被 Walter Gehring 的實驗（Halder et al., 1995, Science）推向高峰，但需要修正的是：PAX6 並非自身足以指定眼睛身份。它需要與 Six3、Eya1/2、Dachshund 等形成「視網膜決定基因網路」（RDGN），透過交互活化和正回饋建立穩定的眼睛場域身份。且不同動物類群的「眼睛」結構差異極大（節肢動物複眼 vs 脊椎動物相機眼），PAX6 的保守可能反映的是共享的上游調控邏輯而非「同源器官」。
視杯形態發生的力學自組織
Eiraku et al.（2011, Nature）的開創性工作顯示，小鼠 ESC 聚合體在 3D 培養中可自發形成視杯結構——包括神經視網膜的凹入和色素上皮的包覆——不需要外源信號梯度。這證明視杯形態發生具有自組織特性。力學分析（Eiraku, 2012）顯示凹入由內層細胞的頂端收縮和內外層力學性質差異（剛度不對稱）驅動。
視網膜分化的時序調控
視網膜前驅細胞的「出生順序」遵循一個內在的轉錄因子級聯（competence model, Cepko, 2014, PNAS）。前驅細胞的「competence state」隨時間改變——早期有能力產生神經節細胞，晚期轉為產生桿狀細胞和穆勒膠質細胞。
分子層面上，bHLH 轉錄因子（Ath5/ATOH7、NeuroD1）和 homeodomain 因子（Otx2、Crx）在不同時間窗口被活化。Notch 信號在其中扮演「保持未分化」的角色——高 Notch 活性的前驅細胞延遲分化，因此傾向產生晚期細胞類型。
單細胞 RNA-seq（Clark et al., 2019, Neuron）揭示視網膜前驅細胞的狀態轉換是連續的而非離散的，competence model 需要從「離散狀態」修正為「連續漂移」的觀點。
視網膜類器官
Nakano et al.（2012, Cell Stem Cell）從人類 iPSCs 培養出具有分層結構的視網膜類器官，包含感光細胞外段的形成。這些類器官已被用於視網膜色素變性的疾病模型和藥物篩選。RIKEN 團隊（Mandai et al., 2017, NEJM）完成了全球首例自體 iPSC 衍生 RPE 細胞移植治療老年性黃斑部病變的臨床試驗。