古 DNA（Ancient DNA, aDNA）領域在 Svante Pääbo（2022 年諾貝爾生理學/醫學獎）的引領下，從概念驗證發展為一門改寫人類演化、群體遺傳學與考古學的成熟學科。
方法論的技術細節
Dabney et al.（2013, PNAS）開發的單鏈文庫製備法（single-stranded library preparation）可回收 <50 bp 的極短片段，大幅擴展了可分析的時間範圍。Meyer & Kircher（2010, Cold Spring Harb. Protoc.）的雙索引（double-indexing）策略消除了文庫間的 index hopping 汙染。汙染評估包括：(1) C→T 損傷模式（mapDamage2, Jónsson et al., 2013）；(2) 粒線體汙染估計（Renaud et al., 2015）；(3) X 染色體汙染檢測（Rasmussen et al., 2011）。
古基因組學的群體遺傳學推論
Skoglund & Mathieson（2018, Trends Genet.）回顧了古 DNA 在群體遺傳學中的應用：(1) f-statistics（f3, f4, D-statistic; Patterson et al., 2012, Genetics）量化族群之間的 admixture 關係；(2) qpAdm/qpGraph（Haak et al., 2015）建構多源混合模型；(3) DATES（Narasimhan et al., 2019）估計混合事件的時間。
歐亞大陸人口動態的全景
Lazaridis et al.（2014, Nature）以 ~70 個歐洲古人基因組建立了 WHG-EEF-Steppe 三源模型。Narasimhan et al.（2019, Science）將此框架擴展到南亞：Steppe 牧民的遷移與印度-伊朗語族的擴散高度吻合。Wang et al.（2021, Science）以 ~700 個古人基因組重建東亞人口史。
古基因組揭示的適應動態
Mathieson et al.（2015, Nature）與 Stern et al.（2021, eLife）以時間序列等位基因頻率直接估計選擇係數。Marciniak et al.（2022, Nature）以 ~1,600 個西歐古人基因組追蹤 130 個 GWAS trait 的多基因選擇：確認乳糖耐受選擇信號但質疑部分先前報告的身高選擇。
非人類古 DNA
van der Valk et al.（2021, Nature）從 ~160 萬年前的西伯利亞猛獁象牙齒中恢復 DNA——目前最古老的古基因組。Orlando et al.（2013, Nature）定序了 ~70 萬年前的馬基因組。Shapiro et al.（2004, Science）以古 DNA 追蹤更新世美洲野牛的族群動態與氣候變遷的關聯。
沉積物 DNA（Sediment DNA）
Slon et al.（2017, Science）從無骨骼沉積物中萃取並偵測尼安德塔人和丹尼索瓦人的 DNA——即使沒有化石也能確認古人類在該遺址的存在。Vernot et al.（2021, Science）從 Denisova 洞穴的不同地層以 sediment DNA 重建了 ~30 萬年的佔領歷史。
前沿：古表觀基因組學（Gokhman et al., 2020, Science 以 methylation maps 重建尼安德塔人面部形態）；古蛋白質組學（ZooMS, paleoproteomics）在 DNA 無法保存的樣本中的替代角色；以及倫理議題——原住民社群的知情同意、古遺骸的歸還權與基因組主權。