營養吸收的分子機制和臨床營養學深度分析。
SGLT1 的結構和功能
SGLT1（SLC5A1）冷凍電鏡結構（2022）揭示 14 個跨膜域的 LeuT-fold 構象，Na⁺ 結合引起構象變化暴露 glucose 結合位 → outward-facing → occluded → inward-facing → 釋放 2Na⁺ + 1 glucose。GGM（glucose-galactose malabsorption）：SGLT1 突變 → 嬰兒嚴重腹瀉（水分隨糖分滯留在腸腔）。ORS（oral rehydration solution）的原理：Na⁺-glucose 共轉運帶動水的吸收 → 即使在分泌性腹瀉（如霍亂）中仍能維持水分吸收，挽救百萬生命。
Hepcidin-Ferroportin 軸的調控
Hepcidin（HAMP 基因，肝臟合成的 25 胺基酸抗菌肽）結合 ferroportin → 誘導其內吞和溶酶體降解 → 阻斷：(1) 腸道鐵吸收；(2) 巨噬細胞鐵回收；(3) 肝臟鐵儲存釋放。Hepcidin 的調控：鐵充足/發炎（IL-6→JAK2-STAT3→HAMP↑）→ hepcidin↑ → 血清鐵↓（慢性病貧血的機制：infection/inflammation→hepcidin↑→functional iron deficiency）。鐵缺乏/紅血球增生 → hepcidin↓ → 鐵吸收↑。HFE 突變（C282Y homozygote）→ 遺傳性血色素沉著症：hepcidin 訊號傳導缺陷 → hepcidin 不適當低 → 鐵過度吸收 → 鐵沉積在肝臟/心臟/胰臟。
乳糜微粒的組裝和脂蛋白代謝
腸細胞內 TG 再合成經 MGAT → DGAT → TG → 在 ER 中由 MTP（microsomal triglyceride transfer protein）將 lipid 載入 apoB-48 → pre-chylomicron → Golgi 加工 → basolateral 胞吐至 lacteal。Abetalipoproteinemia（MTP 突變）→ 無法形成含 apoB 的脂蛋白 → 嚴重脂肪吸收不良 + acanthocytosis + 脂溶性維生素缺乏。Lomitapide（MTP inhibitor）用於治療 homozygous familial hypercholesterolemia（減少肝臟 VLDL 合成）。
Celiac disease 的免疫病理學
麩質（gluten）的 gliadin peptide（33-mer）抗 tissue transglutaminase（tTG）的去醯胺化 → 增強與 HLA-DQ2/DQ8 的結合 → CD4⁺ T cell 活化 → IFN-γ → 絨毛萎縮和隱窩增生。anti-tTG IgA 是篩檢的首選抗體（靈敏度 >95%）。IgA 缺乏（~2-3% celiac 患者）→ 假陰性 → 需加測 anti-deamidated gliadin peptide（anti-DGP）IgG。終身無麩質飲食是唯一確認有效的治療。
文獻參考：Ganz, T. (2011). Physiol. Rev., 91, 1461-1497. / Lebwohl, B. et al. (2018). Lancet, 391, 70-81.